Sietse (1) heeft een zeldzame, dodelijke aandoening: voor zijn behandeling is 5 miljoen dollar nodig
In dit artikel:
Sietse, het ongeveer 2-jarige zoontje van Lammert Bakker en Simone Struijk uit Utrecht, heeft de zeldzame en progressieve neurologische aandoening SPG47. Waar zijn eerste levensjaar normaal en vrolijk verliep, vielen later ontwikkelingsachterstanden op: weinig interesse in speelgoed, niet tijgeren of zelfstandig zitten, blauwige onderarmjes en ademstops. Bij de controle rond twaalf maanden bleek ook zijn hoofdomtrek te klein. Na maanden van onderzoeken gaf een genetische test duidelijkheid: beide ouders bleken drager te zijn van hetzelfde defecte gen dat bij Sietse SPG47 veroorzaakt — een erfelijke ziekte waarbij zenuwcellen in hersenen en ruggenmerg langzaam afsterven.
SPG47 is extreem zeldzaam; wereldwijd zijn naar schatting zo’n 120 kinderen bekend en in Nederland ongeveer drie. De aandoening is degeneratief: functies die Sietse nu leert, kan hij later verliezen. Revalidatie (zwemtherapie, fysiotherapie) richt zich daarom vooral op het zo lang mogelijk behouden van vaardigheden, maar kan het ziekteproces niet stoppen. De ouders stuiten bovendien op beperkingen in bestaande zorgprotocollen en wachttijden die niet zijn toegesneden op zulke zeldzame gevallen.
Er is één veelbelovende behandelingsrichting: gentherapie ontwikkeld aan de Universiteit van Sheffield. Proeven bij muizen lieten zien dat bij jonge dieren de achteruitgang stopte en bij oudere muizen de progressie vertraagde; veiligheidsonderzoek bij apen was positief. De Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit heeft inmiddels toestemming gegeven voor eerste humane onderzoeken. De therapie betreft een eenmalige toediening, maar de ontwikkeling en klinische uitrol zijn extreem kostbaar: in totaal is ongeveer 5 miljoen dollar nodig, en met de eerste 2 miljoen kan een klinische studie bij patiënten van start. Omdat SPG47 zo zeldzaam is, bestaat er geen commercieel verdienmodel om het onderzoek te financieren, waardoor donaties cruciaal zijn.
Om het traject op gang te brengen hebben Sietse’s ouders de stichting Samen voor Sietse (ANBI-status) opgericht en organiseren ze een sponsorloop waarin mensen kunnen hardlopen, wandelen of fietsen. Hun korteetermijndoel is eerst 200.000 euro bijeen te brengen; daarna willen ze grotere fondsen benaderen. Via samenvoorsietse.online en het Instagram-kanaal samenvoorsietse kunnen belangstellenden doneren of zich aanmelden voor de actie.
Het verhaal van Sietse illustreert de menselijke impact van zeldzame genetische ziekten: een jong gezin dat geconfronteerd wordt met een uitzichtloze achteruitgang zonder behandeling, en dat afhankelijk is van publieke steun om onderzoek mogelijk te maken dat mogelijk levensreddend kan zijn voor hem en andere kinderen met SPG47.