Melanie: 'Na de uitslag over de aangeboren obesitas van onze dochter werden we opeens gebeld door diagnose gezocht'

In dit artikel:

Melanie en haar gezin kregen na weken wachten de uitslag van de onderzoeken naar Sara’s aangeboren obesitas. Uit genetisch onderzoek bleek dat Sara een defect heeft waardoor het verzadigingshormoon leptine ontbreekt. Volgens de artsen zou ze daardoor onverzadigbaar zijn, maar dat herkende haar moeder niet: Sara is juist kieskeurig en vraagt niet voortdurend om eten. Wel verbrandt haar lichaam ongeveer 40 procent minder energie dan dat van leeftijdsgenoten, waardoor ze sneller aankomt.

De diagnose riep meer vragen op dan antwoorden. Ook bleek Sara een achterstand in haar grove motoriek te hebben, terwijl haar fijne motoriek juist voorliep. Omdat het gezin weinig begeleiding en oplossingen kreeg, zocht Melanie onder meer hulp bij een homeopaat, zonder blijvend resultaat.

Via het programma Diagnose Gezocht, waarvoor Melanie’s moeder het gezin had opgegeven, hoopte de familie eindelijk duidelijkheid te krijgen. Hoewel RTL het programma stopzette voordat Sara professor Hugo Heymans kon ontmoeten, hielp hij het gezin later alsnog. Hij legde uit dat Sara’s lichaam als het ware op de ‘eco-stand’ werkt: het slaat vrijwel alle energie op en verbrandt maar weinig. De symptomen van de aandoening kunnen bovendien per kind verschillen, waardoor Sara niet per se onverzadigbaar is.

Die uitleg gaf het gezin meer begrip en rust. In 2021 volgde een belangrijke ontwikkeling: na jarenlang onderzoek kwam er een medicijn beschikbaar. Uit nieuwe onderzoeken bleek dat Sara in aanmerking kwam voor deelname aan de grote testfase.