Lola (3), dochter van Nadine Kuiper, heeft een metabole ziekte: 'Hoe neem je afscheid van iemand die er nog is?'
In dit artikel:
Nadine Kuiper en haar partner Mark zijn ouders van Lola (3), een meisje met het zeldzame metabole Zellweger-syndroom dat haar ontwikkeling ernstig aantast en waarvan de prognose kort is. Wat begon als onbezorgde babytijd veranderde geleidelijk in een strijd: kleine signalen zoals afgenomen lachen, terugblijvende hoofdomtrek en schrikreacties werden eerst niet serieus genomen omdat standaardtests bij de geboorte geen afwijkingen toonden. Pas op anderhalfjarige leeftijd bleek uit vervolgonderzoek dat Lola aan beide oren slechthorend is; een cochleair implantaat werd gepland. Kort voor die operatie brachten bloedonderzoeken echter een verwoestende conclusie: Lola heeft een metabole ziekte. “Met één telefoontje stortte onze hele wereld in,” aldus Nadine.
De ziekte manifesteert zich snel: binnen dagen verslechterde Lola’s motoriek zodanig dat zelfstandig lopen moeilijk werd. Artsen gaven geen duidelijke levensverwachting, maar omdat klachten al vroeg optraden, verwachten zij dat Lola slechts enkele jaren kan leven. De dagelijkse zorg omvat inmiddels sondevoeding, fysiotherapie, Botoxbehandelingen tegen spierspasmes met daaropvolgend gips en regelmatig wisselende spalken; ook is er een rolstoel en mogelijk toekomstige communicatie via een spraakcomputer.
Achteraf vielen veel signalen samen — gehoorverlies, slechter zicht, slikproblemen en een te kleine schedel — die eerder op een genetische aandoening hadden kunnen wijzen. Nadine benadrukt het belang van doorvragen: luister naar je onderbuikgevoel en laat je niet makkelijk geruststellen. Als extra context: het Zellweger-syndroom behoort tot de peroxisomale aandoeningen, erfelijke stoornissen die meerdere orgaansystemen aantasten en vaak leiden tot ernstige ontwikkelingsachterstanden.
Praktisch en emotioneel worstelt het gezin met zware lasten. Hulpmiddelen komen traag, tillen zorgt voor lichamelijke klachten bij de ouders en hun woning is moeilijk aan te passen. Werkgeverssteun en een aangepaste leaseauto bieden enige verlichting. Belangrijke steun komt van instellingen: Lola leerde aanvankelijk gebarentaal bij Auris, maar kon daar niet blijven toen haar zorgbehoefte toenam. Nu gaat ze twee dagen per week naar kinderdagverblijf Prikkebeen in Bunnik, waar zieke en gezonde kinderen samen spelen. Eigenaar Kion van Es benadrukt dat die gemengde omgeving ouders ademruimte geeft en kinderen elkaar op een natuurlijke manier stimuleren.
Het gezin kreeg later opnieuw een zwangerschap; via prenataal onderzoek bleek ook dat het ongeboren broertje Daan dezelfde afwijking had. Nadine en Mark besloten de zwangerschap te beëindigen — een hartverscheurende keuze die uit bescherming en uit angst voor opnieuw veel verdriet werd genomen.
Nadine en Mark zoeken zoveel mogelijk lichtpunten: vakanties, dagelijkse kleine momenten en herinneringen met Lola. Tegelijk wijzen zij op het belang van praktische ondersteuning: organisaties zoals Metgezel helpen bij PGB-aanvragen en het regelen van voorzieningen, wat ouders energie en tijd teruggeeft. Haar boodschap aan andere ouders is helder: zoek hulp, deel je zorgen en weet dat je niet alleen staat — en probeer zoveel mogelijk samen te genieten zolang dat kan.