Jan Boersma's (40) dreumes Fenna heeft een zeldzame spierziekte: 'We weten niet of ze de winter overleeft'
In dit artikel:
Jan (40) en zijn partner Marianne verliezen hun 15 maanden oude dochter Fenna langzaam aan een zeldzame, ongeneeslijke spierziekte: TNNT1 Nemaline Rod Myopathy type 5. De definitieve diagnose kwam pas enkele weken geleden, na maanden van onderzoeken in verschillende ziekenhuizen — waaronder een langdurig DNA-onderzoek in Nijmegen — en meer dan vijftig medische bezoeken in het eerste levensjaar van Fenna. Wereldwijd zijn er naar schatting minder dan vijftig gevallen bekend; in Nederland is Fenna voor zover bekend de enige patiënt.
De problemen begonnen al direct na de bevalling: Fenna was erg slap en had continue onwillekeurige bewegingen. Veel onderzoeken bleken aanvankelijk normaal, waardoor de oorzaak lang onduidelijk bleef. Toen de ziekte duidelijker werd, nam haar spierkracht sterk af: ze kan alleen nog handen en voeten bewegen, haar romp is grotendeels slap of juist stijf, ze kan haar hoofd niet optillen en ook niet zelfstandig draaien of op haar buik liggen. Door slik- en drinkproblemen krijgt ze sondevoeding en haar ademhaling verslechtert, waardoor het onduidelijk is of ze de komende winter zal overleven. Mentaal lijkt ze alert en vaak vrolijk, wat het gezin zowel troost als extra schrijnend maakt.
De ziekte heeft een verwoestende impact op het gezinsleven. Marianne is sinds januari thuis voor de volledige verzorging; Jan, met een eigen bedrijf, heeft door het veelvuldige ziekenhuiswerk veel inkomsten en werktijd gemist. Beide ouders ervaren enorme mentale uitputting en voortdurende stress. Ook de vier oudere kinderen lijden onder de situatie: gewenste aandacht en normale gezinsactiviteiten zijn vaak onmogelijk door de constante zorg voor Fenna.
Het gezin probeert tegelijkertijd herinneringen te maken en praktische voorbereidingen te treffen voor het naderende verlies. Ze zijn een inzamelingsactie gestart om onder meer een waardige uitvaart te kunnen betalen en om nu nog speciale momenten mogelijk te maken — bijvoorbeeld willen Jan en Marianne graag trouwen in het bijzijn van Fenna. Jan roept andere ouders op om tijd met hun kinderen niet uit te stellen: geniet van de gezondheid zolang die er is.
Wie het gezin financieel wil steunen, kan dat doen via de genoemde inzamelingsactie.